במהלך ההיריון עוברת האישה לא מעט בדיקות, שנועדו לבחון את מצב בריאותה ואת מצב בריאותו של העובר הגדל ברחמה. אחת הבדיקות החשובות היא שקיפות עורפית, אותה מבצעים בין השבוע ה – 11 לשבוע ה – 16+6 ימים להיריון.
ערכים אלה, לצד גילה של האישה, מוזנים ישירות למחשבון מיוחד, המחשב את סיכוייו של העובר להיות נשא של תסמונות שונות, הקשורות למערכת העצבים, כמו מומי לב וגם תסמונת דאון. ככל שעוביו של הנוזל הנמדד דק יותר, כך הסיכוי שישנו פגם כרומוזומלי הוא קטן יותר (מכיוון שאצל עובר בריא נוזל זה נספג בגוף). לא מדובר בבדיקה שיכולה לאשר או לשלול באופן וודאי את הימצאותו של הפגם, ולכן, כדי לדעת זאת בוודאות יש לערוך בדיקות נוספות, כמו בדיקת סיסי שליה, בדיקת מי שפיר או דיקור חבל הטבור.
לבדיקה זו ישנם לא מעט יתרונות. הבדיקה איננה חודרנית, היא איננה מסכנת את ההיריון (בניגוד לבדיקת מי שפיר למשל או בדיקת סיסי שיליה) ואפשר בעזרתה ללמוד לא מעט על מצבו של העובר ולשקול האם כדאי לבצע בדיקות פולשניות אחרות, שפעמים רבות מלוות בסיכון מוגבר. מכיוון שמבצעים אותה בשלב מוקדם של ההיריון (עד השבוע ה – 14), במידה ומתגלה, לאחר ביצוע בדיקות סקר נוספות, שהעובר אכן סובל מתסמונות חמורות, ניתן להפסיק את ההיריון על ידי גרידה, במקום להמתין להפלה מאוחרת יותר.
שילוב הבדיקה יחד עם בדיקות נוספות
על פי בדיקה זו ניתן לאתר בין 80 ל – 85 אחוזים מהעובדים שלקו בתסמונת דאון. בדיקת הדם השנייה היא Integrated Test, שבה נמדדת רמת ה – PAPP-A לצד בדיקת השקיפות העורפית. בהמשך, נמדדת רמתן של ארבעה הורמונים נוספים ויחד עם פרמטרים כמו גיל האם ועובי השקיפות העורפית ניתן להגיע אל התוצאה. בבדיקה זו אפשר לאתר בין 90 עד 95 אחוז מהעוברים שלקו בתסמונת דאון ולכן היא נחשבת לבדיקה המהימנה ביותר.