ייעוץ גנטי לתאומים או שלישיות מתבצע באמצעות בדיקת השליה כדי לברר אם העוברים זהים או לא. תאומים זהים חולקים שליה בעודם ברחם, ותאומים שאינם זהים אינם חולקים שליה.
תאומים זהים נוצרים מאותה הזיגוטה או הביצית המופרית. הזיגוטה מתפצלת להיווצרות שני עוברים או שלושה, וכתוצאה מכך, תאומים זהים חולקים DNA זהה. תאומים שאינם זהים מתפתחים כאשר שתי ביציות מופרות על ידי זרע שני, כלומר, ה-DNA שלהם יהיה שונה.
מהלך מפגש ייעוץ גנטי
תיעוד ההיסטוריה המשפחתית – למשל אם הסבא והסבתא או האחים סבלו ממחלת לב, סוכרת או מחלה כרונית אחרת, והרקע הרפואי של ההורים.
פרופיל משפחתי בריאותי. היועץ מרכיב תמונה המפרטת את האופן בו הבריאות המשפחתית עשויה להשפיע על בריאות העוברים.
סיכויי סיכונים – יועץ גנטי יכול לקבוע את הסיכון להתרחשות או הישנות מצבים רפואיים מסוכנים, ומפרט מאת זמינות הבדיקות למצבים אלו.
המקרים בהם מתבצעת בדיקה גנטית
כל אדם שיש לו שאלות בלתי פתורות לגבי מקורות מחלות או תכונות במשפחה, צריך לשקול ייעוץ גנטי. הייעוץ מתאים למקרים הבאים:
אנשים שיש להם הפרעה תורשתית או מום מלידה – או שהם חוששים שהמחלה עלולה להתפתח אצלם, כגון סיסטיק פיברוזיס או אנמיה חרמשית. נשים מבוגרות הרות – או נשים המתכננות הריון לאחר גיל 35. זוגות שיש להם ילד בעל מוגבלות שכלית – כגון הפרעה תורשתית או מום מולד. זוגות עם תינוק הסובל ממחלה גנטית – המאובחנת באמצעות בדיקת יילוד שגרתית. נשים שעברו הפלות מרובות – או שילדו תינוקות מתים. אנשים הנמצאים בסיכון – כגון אנשים החוששים שאופי העבודה שלהם, חייהם או ההיסטוריה הרפואית שלהם עלולים לסכן את תוצאת ההיריון. סיבות שכיחות לדאגה כוללות תרופות, סמים שאינם חוקיים, וחשיפה לקרינה, כימיקלים או זיהומים. זוגות המעוניינים בבדיקות או מידע נוסף – לגבי מצבים גנטיים בעלי שכיחות גבוהה בעדתם. זוגות שהם בני דודים מדרגה ראשונה – או סוג אחר של קרבה משפחתית. נשים הנמצאות בסיכון – כשבדיקות אולטרסאונד או בדיקות טרום לידה אחרות מעידות על כך שההיריון שלהן עלול להימצא בסיכון מוגבר לסיבוכים מסוימים או מומים מולדים.